｜何为唐氏综合征｜

唐氏综合征，是因第21号染色体额外复制而导致的遗传性疾病。这种染色体异常导致了一系列独特的身体特征和智力发展障碍。

｜唐氏综合征的临床表现｜

患有唐氏综合征的人通常会有一些明显的面部特征，如扁平的鼻子、宽阔的眼距、上眼皮下垂以及较小的耳朵。此外，他们的身高和体重可能低于同龄人，并且肌肉张力较低。智力发展方面，唐氏综合征患者可能会有学习困难、语言发展延迟和社交技能的挑战。

除了身体特征和智力发展障碍外，唐氏综合征患者还面临一系列健康问题。他们可能患有心脏缺陷、消化系统问题、视力和听力障碍，以及免疫系统较弱。此外，他们还有更高的风险患上某些类型的白血病和其他癌症。

｜怎样检测｜

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。孕11-13+6周的孕早期联合筛查是目前国内外筛查机构倡导且发展较快的筛查方法。通过分析孕妇静脉血中的特定生化指标，结合孕妇的年龄、超声检测指标如胎儿NT等，对孕妇所怀胎儿患有唐氏综合征的风险概率（可能性）进行综合评估。孕15-20+6周进行的唐氏筛查（简称为“中唐”）通常采用孕中期三联筛查，部分地区提供孕中期四联筛查。

｜关爱“唐宝宝”｜

虽然唐氏综合征是一种无法治愈的遗传性疾病，但早期干预和支持可以帮助患者实现最大的发展潜力。教育、训练和社会支持是唐氏综合征患者成长过程中的关键因素。家长和教育者可以通过提供适应性的学习方法和社交支持，帮助他们建立自信并融入社会。

唐氏综合征的发病率因地区、年龄和遗传因素而异。然而，通过遗传咨询、产前筛查和诊断，可以在怀孕早期识别出唐氏综合征的风险，并采取适当的措施。

总结来说，唐氏综合征是一种具有挑战性的遗传性疾病，但通过早期干预、教育和支持，患者可以得到帮助和关爱。提高公众对唐氏综合征的认识和理解，可以为这些特殊的孩子和家庭提供更好的支持和理解。